Medizin & Biotech

Genmutationen als Ursache der Erkrankung gefunden © APA (dpa)
Genmutationen als Ursache der Erkrankung gefunden © APA (dpa)

APA

Enzymdefekt offenbar für erbliche Durchfallerkrankung verantwortlich

06.07.2018

Ein Enzymdefekt ist offenbar für eine seltene erbliche Durchfallerkrankung verantwortlich. Ein Wissenschafterteam aus Wien, Innsbruck und Utrecht hat eine Gruppe von betroffenen Patienten identifiziert und die hinter der Erkrankung stehenden molekularen Mechanismen erforscht, teilte das Forschungszentrum für Molekulare Medizin (CeMM) in Wien kürzlich in einer Aussendung mit.

Damit Fett aus unserer Nahrung aufgenommen werden kann, muss es eine Reihe komplexer biochemischer Reaktionsketten durchlaufen. Die Fettmoleküle, bestehend aus einem Glycerin und drei Fettsäuren (daher "Triglyceride"), müssen zunächst in ihre Bestandteile zerlegt werden, um von den Zellen der Darmschleimhaut aufgenommen zu werden. In diesen Zellen werden die Triglyceride wiederhergestellt und in kleine Transportpartikel verpackt, die in den Blutkreislauf freigesetzt werden. Kommt es in diesen Prozessen der Fettverdauung zu Störungen, macht das Probleme.

Dies hätte sich bei zehn Kindern aus sechs Familien gezeigt, die seit der Geburt an einer vererbbaren Durchfallerkrankung (kongenitale Diarrhoe; CDD) gelitten hatten, hieß es in der Aussendung. Nachdem sich eine Reihe konventioneller Therapien als wirkungslos erwies, wurde eine Wissenschaftergrupppe um Kaan Boztug (CeMM) in Kollaboration mit der Medizinischen Universität Innsbruck, dem University Medical Center Utrecht und der Ankara University School of Medicine aktiv.

Die Sequenzierung des Erbguts der Betroffenen führte zu Mutationen in dem Gen für das Protein Diacylglycerol-acyltransferase 1 (DGAT1) als Ursache für die Erkrankung. Es ist für den letzten Schritt der Triglycerid-Produktion in den Zellen der Darmschleimhaut verantwortlich. Das konnte auch an Darm-Organoiden - miniaturisierte und vereinfachte Darm-Strukturen - aus Patientenmaterial nachvollzogen werden. Die entsprechende Studie ist vor kurzem in "Gastroenterology" veröffentlicht worden.

STICHWÖRTER
Medizin  | Österreich  | Österreichweit  | Wissenschaft  | Forschung  |
Weitere Meldungen aus Medizin & Biotech
APA
Partnermeldung