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Hämophilie: Wenn es gelingt defekte Gene im Körper zu ersetzen

13.09.2017

Haben Sie schon einmal von der Bezeichnung "Bluter" gehört? Damit werden umgangssprachlich Menschen bezeichnet, die an Hämophilie leiden. Die Krankheit ist dafür bekannt, dass Patienten länger bluten als gesunde Menschen.

Doch was tut sich normalerweise im Körper, um eine Blutung zu stoppen? Wenn man sich schneidet oder anderweitig verletzt, werden mehr als ein Dutzend im Körper zirkulierende Gerinnungsfaktoren kaskadenartig aktiviert. "Bei Menschen mit der angeborenen genetischen Störung Hämophilie ist der Blutspiegel eines oder mehrerer dieser Gerinnungsfaktoren unzureichend. Diese Menschen bluten wesentlich länger als andere. Besonders gefährlich sind innere Blutungen in den Organen oder Gelenken, die Betroffene anfangs oft gar nicht bemerken", sagt Dr. Sylvia Nanz, Medizinische Direktorin von Pfizer Österreich. Etwa 400.000 Menschen weltweit leben mit der seltenen Krankheit Hämophilie. In Österreich sind es etwa 860 Menschen.

Grund für die ungewöhnlichen Blutungen ist im Fall von Hämophilie A ein Defekt des Gens, das für die Produktion des sogenannten Gerinnungsfaktor VIII zuständig ist. Bei Hämophilie B handelt es sich um den Gerinnungsfaktor IX. Beide Arten sind erblich, Typ A kommt jedoch etwa viermal häufiger vor als Typ B.

Die Entwicklung von der Substitution zur Gentherapie und Delivery-Trucks

Mit Hilfe der sogenannten Substitutionstherapie ist es bereits heute möglich, die Erkrankung gut zu behandeln. Dabei wird der fehlende Gerinnungsfaktor über eine Infusion in den Körper gebracht. Die Medikamente werden aus menschlichem Blut oder mit rekombinanter DNA-Technologie im Labor hergestellt. Heraus kommt reines Human-Faktor-Protein, das Patienten entweder regelmäßig oder bei einer Blutungsepisode oder Operation intravenös als Infusionen verabreicht wird.

In Zukunft können Patientinnen und Patienten vielleicht aber auf diesen Schritt verzichten! Die derzeitigen Entwicklungen im Bereich der Gentherapie lassen zumindest darauf hoffen. Die Gentherapie wird entwickelt, um Krankheiten zu behandeln, die durch eine genetische Mutation ausgelöst werden. Dem menschlichen Körper werden dabei "reparierte" Kopien der fehlenden oder defekten Gene zugeführt.

Die Herausforderung: Das neue Gen muss exakt an die Stelle gebracht werden, an der es benötigt wird. Im Fall der Hämophilie ist das die Leber. Dort bringt es die Zellen dazu, eine korrekte Version des fehlenden Gerinnungsfaktors herzustellen, der dann in den Blutkreislauf freigesetzt wird.

Als Transporteur für das Gen im Körper wird gewöhnlich ein harmloses Virus genutzt - ein sogenannter DNA Delivery-Truck. Die genetische Information ist im Virus, an der Oberfläche sind Proteine, die den Virus in die richtigen Zellen lenken. Der Ansatz ist besonders im Zusammenhang mit Hämophilie vielversprechend.

Mehr zur Hämophilie: www.leben-mit-haemophilie.at

Service: Diese Meldung ist Teil des neuen Pfizer-Wissenschaftsblogs. Weitere Beiträge finden sich unter: www.pfizer.at/get-science

Quelle: Pfizer

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