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Blutwerte innerhalb von nur drei Tagen mit Taurin-Therapie normalisierte © APA (AFP)
Blutwerte innerhalb von nur drei Tagen mit Taurin-Therapie normalisierte © APA (AFP)

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Forschende halfen krankem Mädchen mit Substanz aus Energy Drinks

21.01.2020

Der große Bruder war schon erblindet, das kleine Mädchen verlor zunehmend das Augenlicht. Genfer Forschende haben mit Kollegen aus Pakistan die Ursache der Erbkrankheit der beiden Kinder ermittelt und konnten den Sehverlust beim Mädchen aufhalten - mit Taurin, einer Substanz, die häufig in Energy Drinks vorkommt.

Manchmal kann eine einzige Patientin die Geschichte der Medizin verändern. Solch einen Durchbruch glauben Forschende der Universität Genf zusammen mit Kollegen aus Pakistan geschafft zu haben. Im Fachblatt "Human Molecular Genetics" berichteten sie von einer einfachen Möglichkeit, eine seltene Erbkrankheit zu behandeln, an der schätzungsweise 6.000 Babys weltweit leiden. Die betroffenen Kinder erblinden mit der Zeit und leiden an Herzmuskelschwäche.

Auf die Ursache dieser Erbkrankheit stieß das internationale Forschungsteam um Stylianos Antonarakis von der Uni Genf, während es das Erbgut von 500 pakistanischen Familien mit kranken und gesunden Kindern untersuchte. Ziel dieses Projekts war, sogenannte rezessive Gendefekte zu identifizieren, die nur dann zu Erkrankungen führen, wenn ein Kind von beiden Elternteilen eine defekte Version des Gens erbt. Ein Beispiel für eine solche Erbkrankheit ist Cystische Fibrose.

Ursache durch Erbgutanalyse identifiziert

Bei einer der untersuchten Familien waren zwei der vier Kinder erkrankt, wie die Uni Genf in einer Mitteilung schrieb: Der fünfzehnjährige Bub war im Laufe mehrerer Jahre erblindet, die vierjährige Tochter verlor ebenfalls zunehmend das Augenlicht, konnte aber noch Umrisse und Farben ausmachen. Bei beiden Kindern stellten die Forschenden zudem Schäden am Herzmuskel fest.

Die Wissenschafter sammelten mit Unterstützung der Khyber Medical University in Pakistan Blutproben aller Familienmitglieder und konnten durch Erbgutanalyse die Ursache für die Krankheit identifizieren: eine Mutation in einem Gen namens "SLC6A6".

Sind beide Kopien dieses Gens - das von der Mutter geerbte und das vom Vater - defekt, wie es bei den beiden erkrankten Kindern der Fall war, zeigt das Blut der Betroffenen sehr geringe Werte eines Moleküls namens Taurin. Am besten bekannt ist Taurin wohl als Inhaltsstoff von Energy Drinks. Im menschlichen Stoffwechsel fällt es als Abbauprodukt der Aminosäure Cystein an und spielt unter anderem für die Funktion der Retina im Auge und der Herzmuskelzellen eine wichtige Rolle.

Taurin-Therapie

Da sehr wahrscheinlich der Taurin-Mangel für den Sehverlust und die Herzmuskelschäden verantwortlich war, vermuteten die Forschenden, dass eine Verabreichung von Taurin die Erkrankung aufhalten könnte. Da es sich bei Taurin um ein Nahrungsergänzungsmittel und kein Medikament handelt, stimmte die Schweizer Ethikkommission der Behandlung zu, wie die Uni Genf festhielt.

Die Kinder erhielten als langfristige Therapie täglich 100 Milligramm Taurin pro Kilogramm Körpergewicht, was ihre Blutwerte innerhalb von nur drei Tagen normalisierte. Nach zwei Jahren hatte sich der Herzmuskel bei beiden Kindern erholt. Zudem stoppte die Behandlung den Verlust des Sehvermögens beim Mädchen. Beim Buben kam die Hilfe leider zu spät, er hatte seine Retina bereits vollständig verloren.

"Unser Ziel ist jetzt, Neugeborene mit dieser Erbkrankheit in einem möglichst frühen Stadium zu identifizieren", wurde Antonarakis in der Mitteilung zitiert. Durch die Taurin-Behandlung könnte sich das Auftreten von Symptomen womöglich verhindern lassen.

Service: Fachartikelnummer - DOI: 10.1093/hmg/ddz303

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