Frühzeitige Gentests, von Forschenden mit finanzieller Unterstützung der EU und der Industrie entwickelt, sollen die Behandlung von Krankheiten beschleunigen, von denen Millionen von Menschen in Europa betroffen sind.

Dr. Alessandra Ferlini, außerordentliche Professorin für Medizin-Genetik an der Universität Ferrara in Italien, möchte, dass jedes in Europa geborene Kind schon bei der Geburt genetisch auf eine Reihe seltener Erkrankungen untersucht wird. Derartige Erkrankungen betreffen nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen.

Doch nicht so selten

Obwohl sie als „selten“ gelten, gibt es insgesamt mehr als 7.000 dieser Krankheiten, von denen 36 Millionen Menschen in der EU betroffen sind und von denen einer von 17 Europäern im Laufe seines Lebens betroffen sein wird. Etwa 80 Prozent der seltenen Erkrankungen haben einen genetischen Ursprung, und von diesen beginnen 70 Prozent in der Kindheit.

„Das Gen-Screening bietet den großen Vorteil, dass es genauere Daten für seltenere Erkrankungen liefert“, sagte Ferlini. Sie leitet ein von der EU finanziertes und von der Industrie unterstütztes Forschungsprojekt, dessen Ziel die Beschleunigung von Diagnose und Behandlung seltener Erkrankungen durch Gen-Untersuchungen von Neugeborenen einerseits und Datenanalyse mit Hilfe von künstlicher Intelligenz andererseits ist. Das Projekt SCREEN4CARE hat eine Laufzeit von fünf Jahren bis 2026.

In den kommenden Wochen soll ein Versuch in Italien beginnen und dann auf andere EU-Länder ausgeweitet werden, wobei Ärzte etwa 25.000 Neugeborene per Gentest auf 245 behandelbare seltene Erkrankungen untersuchen. Die Bandbreite seltener Erkrankungen reicht von Herz-Kreislauf- und Magen-Darm- bis hin zu Haut- und Knochenerkrankungen. Dazu gehören insbesondere Mukoviszidose, Hämophilie und die Sichelzellenanämie.

Je früher, desto besser

Genetisches Neugeborenen-Screening (gNBS) bedeutet, dass Kinder mit solchen Krankheiten früher diagnostiziert werden können. Dies wiederum führe zu wirksameren Behandlungen. Als Nebeneffekt würde die gNBS wertvolle Daten für Forscher liefern, die diese Krankheiten untersuchen.

„Es würde den Familien ermöglichen, zu verstehen, was mit ihrem Kind geschieht, notwendige Unterstützung und Pflege zu finden und finanzielle Hilfe zu erhalten“, sagte Gulcin Gumus, Senior Manager für Forschung und Politik bei EURORDIS, einem Zusammenschluss von mehr als 1.000 Organisationen, die Patienten mit seltenen Erkrankungen vertreten.

EURORDIS ist Teil von SCREEN4CARE, das mehr als 30 Teilnehmer hat, darunter Universitäten, Forschungsinstitute und Unternehmen aus 14 Ländern in ganz Europa. Die Vielfalt der Teilnehmer ist eine notwendige Voraussetzung für von der EU finanzierte Forschung, um sicherzustellen, dass sie einen konkreten Nutzen für die Menschen bringt.

SCREEN4CARE wird von der Industrie im Rahmen der Initiative „Innovative Arzneimittel“ , einer öffentlich-privaten Partnerschaft der EU, unterstützt. Laut einer EURORDIS-Erhebung vom Mai 2024 dauert die Diagnose seltener Erkrankungen in Europa derzeit durchschnittlich fast fünf Jahre. Ein Screening würde diese Zeitspanne erheblich verkürzen, was rechtzeitige Behandlung und effizientere Nutzung von Gesundheitsressourcen bedeutet.

Beim Gen-Screening werden zwei Tage nach der Geburt fünf Tropfen Blut entnommen und eine Sequenzierung der nächsten Generation durchgeführt. Dies ist schneller als derzeitige nationale Programme, die eine kleinere Anzahl seltener Erkrankungen mit Hilfe von Bluttests auf metabolische oder proteomische Krankheitsmarker hin untersuchen.

Gemeinsam gerechter

Da die Organisation des Gesundheitswesens in die Zuständigkeit der jeweiligen Länder fällt, sind auch bestehende Vorsorgeprogramme von Land zu Land sehr unterschiedlich. So prüft Italien beispielsweise über 40 Bedingungen, Rumänien hingegen nur zwei. Ziel des SCREEN4CARE-Teams ist es, die Maßnahmen in der EU anzugleichen, um eine bessere und gerechtere Gesundheitsversorgung in ganz Europa zu gewährleisten.

„Ein einheitlicher Ansatz für das Neugeborenen-Screening in allen EU-Mitgliedstaaten ist ein wichtiger Weg, um einen gerechten und rechtzeitigen Zugang zur Diagnose seltener Erkrankungen für die europäischen Bürger zu gewährleisten“, meint Aldona Zygmunt, Direktorin für Politik und öffentliche Angelegenheiten beim Arzneimittelhersteller Pfizer, dem Industriepartner von SCREEN4CARE.

Die Teilnahme am Pilotprogramm des Projekts ist freiwillig; nur Eltern, die ihre Kinder untersuchen lassen wollen, können sich dafür entscheiden. SCREEN4CARE beschäftigt sich noch mit der Frage, wo die Daten gespeichert werden, wer Zugang zu den Informationen hat und wem sie gehören werden, bis die Kinder erwachsen sind, so Ferlini.

Dabei geht es um den Datenschutz, ein heikles Thema, denn gesundheitliche und genetische Informationen sind sensibel. Die EU hat sich generell für starke Datenschutzgarantien eingesetzt.

Datenbank-Laufwerk

Sobald die Fragen des Datenschutzes geklärt sind, birgt die umfassende Datenerfassung in diesem Gesundheitsbereich eine große Chance. Seltene Erkrankungen bieten den Forschern relativ wenig Datenmaterial, mit dem sie arbeiten können, insbesondere wenn dieses über mehrere EU-Länder verteilt ist. Infolgedessen können Forscher solche Erkrankungen oft nicht eingehend untersuchen und verpassen so die Möglichkeit, die Diagnose zu verbessern oder bessere Behandlungen zu entwickeln.

Im Rahmen von SCREEN4CARE werden die Proben zunächst in einem Projektdatenspeicher und anschließend möglicherweise in sicheren Biobanken aufbewahrt. Die Forscher hoffen auf eine Partnerschaft mit EU-Initiativen, einschließlich der künftigen Europäischen Partnerschaft für seltene Erkrankungen und des kürzlich vereinbarten Europäischen Gesundheitsdatenraums.

Die durch das Neugeborenen-Screening im Rahmen von SCREEN4CARE gesammelten Informationen würden in die Bemühungen der EU zur Stärkung der Forschung über seltene Erkrankungen einfließen.

Weitere Infos

• SCREEN4CARE
• EU-Maßnahmen zur Bekämpfung seltener Erkrankungen
• EU-Maßnahmen zur Erforschung seltener Erkrankungen
• EU-Gesundheitsforschung und Innovation
• Initiative „Innovative Gesundheit“

Artikel von Jessica Berthereau