Krankheitsfördernde Genvarianten und evolutionäre Erbgutänderungen werden von einem neu entwickelten Computeralgorithmus besser und schneller als bisher erkannt, berichtet der österreichische Genomforscher Fritz Sedlazeck. Innerhalb einer halben Stunde findet die im Fachjournal "Nature Biotech" vorgestellte "DRAGEN"-Software die Besonderheiten eines neu eingelesenen menschlichen Genoms (Erbguts). "Sie wird nun bei allen Sequenziermaschinen eingesetzt", erklärte er der APA.

Die Software vergleicht dafür die zu untersuchenden Daten mit Erbgutsequenzen verschiedenster Ethnien, so Sedlazeck, der am Human Genome Sequencing Center in Houston (USA) forscht: "Bisher diente als Referenz bloß eine zusammengestückelte Erbgutsequenz, die größtenteils von einer einzigen amerikanischen Bevölkerungsgruppe stammte. Veränderungen in den Genen anderer Ethnien, zum Beispiel aus Asien, wären damit nie und nimmer zu identifizieren gewesen.

Neue Möglichkeiten zur Diagnose von genetischen Krankheiten

Werden mit DRAGEN-bestückten Sequenziermaschinen neue Erbgutsequenzen eingelesen, zeigt das Programm alle bisher bekannten Variationen in diesem Erbgutbereich zum Vergleich in einer Grafik an (Graph Genome). "Mit integriertem maschinellen Lernen ist DRAGEN in der Lage, alle Arten von Varianten mit hoher Genauigkeit zu melden, was bisher nicht möglich war", sagte der Forscher: "Damit ergeben sich neue Möglichkeiten, die Diagnose von genetischen Krankheiten zu beschleunigen und personalisierte Medizin zu ermöglichen".

Die Arbeit der Software ermöglicht Wissenschaftern und Medizinern also schnellere und genauere Einblicke in die Erbgutdaten. Damit wird es einfacher, Zusammenhänge in komplexen genetischen Daten zu erkennen und zu verstehen, um die Gesundheit der Menschen zu verbessern und Fortschritte in der Wissenschaft voranzutreiben, erklärte er.

Service: https://doi.org/10.1038/s41587-024-02382-1