Ein massiver Unterschied zu „klassischen“ Erkrankungen ist laut Karall, dass man etwa mit Diabetes zu jedem Praktiker gehen könne und eine Erstberatung bekommen werde. Bei seltenen Erkrankungen dagegen gehe das (noch) nicht. „Es sollte angestrebt werden, dass auch diesbezüglich Betroffene von der Diagnostik bis zur Betreuung wohnortnah versorgt werden. Die Expertise soll reisen, nicht der Patient“, meint Karall.

„Dank des medizinischen und akademischen Fortschrittes wissen wir heute, dass sich unter großen Gruppen von Krankheiten häufig viele verschiedene Einzelerkrankungen finden“, verweist Kaan Boztug, Direktor des LBI RUD und Professor im Fachbereich Kinderheilkunde und Entzündungsforschung an der MedUni Wien, gegenüber APA-Science beispielsweise auf die Vielzahl an Tumorerkrankungen (siehe „Seltene Krankheiten – Auf der Suche nach der Struktur“). Der Anteil der seltenen Erkrankungen wachse mit einem immer besseren Verständnis der Komplexität: „Was oberflächlich gleich aussieht, ist noch lange nicht die gleiche Erkrankung.“

Vieles was hierzulande an Forschung passiert, ist laut Expertinnen und Experten qualitativ sehr gut. „Es fehlen aber die konkreten Finanztöpfe, um einen gemeinsamen Prozess in Österreich anzuschieben, mit dem man internationale Sichtbarkeit bekommt“, umreißt Boztug die Situation. Hier kommen Österreichs Expertisezentren, die Vollmitglieder in einem Europäischen Referenznetzwerk (ERN) sind, ins Spiel. Sie sind hochspezialisierte klinische Einrichtungen, die im Sinne einer überregionalen Versorgung als zentrale Anlaufstellen für definierte Gruppen seltener Erkrankungen fungieren. Außerdem soll laut den Fachleuten die internationale Vernetzung der Expertinnen und Experten optimiert werden.

Da es bei seltenen Krankheiten klarerweise geringe Fallzahlen gebe, „sind internationale Kollaborationen immens bedeutsam“, weiß auch Georg Stary, Experte von der Universitätsklinik für Dermatologie der Medizinischen Universität Wien und Co-Director des LBI-RUD. Die Zahl der bekannten seltenen Erkrankungen sei über die Jahre stetig gewachsen. „Früher wusste man nicht, was dahintersteckt und hat die Erkrankung anhand der klinischen Symptome beschrieben. Von diesen Symptomkomplexen ausgehend weiß man mittlerweile weit mehr, da man in manchen Fällen die verantwortlichen Gendefekte kennt“, so Stary.

EU-Verordnung in Evaluierung

Allerdings wurden von der Europäischen Kommission auch Schwachstellen in der EU-Verordnung bemängelt, so dass sich diese derzeit in der Evaluierung befindet und im Frühjahr 2023 eine überarbeitete Version zu erwarten ist. Brigitte Schwarzer-Daum, stv. Vorstand der Univ. Klinik für Klinische Pharmakologie der Medizinischen Universität Wien und Österreichs Delegierte zum Komitee für Orphan Medicinal Products (COMP) der EMA, hofft auf mehr nationale Forschung im Bereich der klinischen Studien, die durch weitere finanzielle Anreize und bessere Arbeitsbedingungen möglich werden könnten.

„Von 2000 bis 2022 gab es insgesamt knapp 4.200 Einreichungen bei der EMA für einen Orphan Drug-Status, dem in rund 2.750 Fällen stattgegeben wurde. Davon wurden inzwischen 231 Medikamente neu in Europa für seltene Erkrankungen zugelassen“, so Schwarzer-Daum. Boztug, der auch als wissenschaftlicher Leiter der St. Anna Kinderkrebsforschung tätig ist, glaubt nicht, dass für jede seltene Erkrankung ein eigenes Medikament gefunden werden muss. Nach dem Schlüssel-Schloss-Prinzip sollte man schauen, welches Medikament für welchen Patienten mit welcher seltenen Erkrankung geeignet sein könnte. Nur so sei es möglich, für einen guten Teil der seltenen Erkrankungen adäquate Therapien zu identifizieren.

Neben der Verteilung der Gelder stellen auch Verzögerungen in der Verabreichung der Medikamente Hürden dar. „Beispielsweise entscheiden die einzelnen Bundesländer, welches Spital die entsprechende Versorgung übernimmt. Betreffend Erstattungen wäre eine eigene Kommission ratsam, die gemeinsam und nicht mehr lokal über die Verabreichung diskutiert. Die Bundesländer sind sich diesbezüglich noch uneins“, sagt Thomas Czypionka, Head of Health Economics and Health Policy am Institut für Höhere Studien Wien (IHS).

KI und Co. als Gamechanger?

Unterstützung erhält die Forschung an seltenen Erkrankungen auch durch den Trend zum Einsatz künstlicher Intelligenz (KI) und die Digitalisierung. Das hilft beispielsweise bei der Diagnose, erklärt Susanne Kimeswenger von der Universitätsklinik für Dermatologie und Venerologie der Universität Linz. Sie arbeitet an der Erkennung eines sehr seltenen Hautkrebstyps, und zwar des kutanen T-Zell-Lymphoms, mittels KI. Dabei sollen künstliche neuronale Netzwerke dahingehend trainiert werden, dass sie diese „Tumorentität“ in Bildern von Gewebeproben feststellen (siehe „Künstliche Intelligenz und virtuelle Netze gegen seltene Krankheiten“).

Hrvoje Bogunovic von der Medizinischen Universität Wien verwendet Bilder der Netzhaut, um Maschinen lernen zu lassen, die koronare Herzkrankheit zu diagnostizieren. Anhand der kleinen Äderchen in der Netzhaut könne man nämlich den Zustand des Herz-Kreislaufsystems einschätzen. Durch den Trend zu größeren und diverseren Datenbanken werde es aber „ein Fortschreiten hin zu seltenen Erkrankungen geben“, prognostiziert der Experte im Gespräch mit APA-Science.

Portal zur Kinderkrebsforschung

Die fortschreitende Digitalisierung ermöglicht außerdem virtuelle Plattformen, Krankengeschichteregister und internationale Datenbanken. Im Rahmen des European Joint Programme on Rare Diseases – EJP RD wird beispielsweise der Aufbau einer Plattform für Daten und Ressourcen umgesetzt. Dort werden Forscher unterstützt, an anonymisierte Patientendaten zu kommen, um Medikamente und Therapien gegen die verschiedensten seltenen Erkrankungen zu entwickeln, erklärt Dieter Hayn vom AIT Austrian Institute of Technology. Biobanken werden ebenso „angedockt“ sein wie Datenbanken zu medizinischen Studien und ein Portal zur Kinderkrebsforschung, das am AIT aufgebaut wird.

Zudem etabliert man in Österreich und fünf anderen europäischen Ländern einen Survivorship-Passport (Langzeitüberlebenden-Pass) für Kinder, die eine Krebsbehandlung bekommen. „Den Patienten und dem Gesundheitspersonal wird damit ein Dokument in die Hand gegeben, in dem die Zusammenfassung der vorangegangenen Therapie aufgezeichnet ist“, so Günter Schreier vom AIT. Zugleich wird für jedes Behandlungsprofil ein Pflegeplan (Care Plan) mit Empfehlungen für Nachbehandlungen und Vorsorgeuntersuchungen erstellt. Hierzulande wird der Survivorship-Passport zunächst am St. Anna Kinderspital und an der St. Anna Kinderkrebsforschung (CCRI) umgesetzt.