"Bewusstsein fördern": AOP Health widmet sich seltenen Erkrankungen. Am Rare Disease Day 2023 lud das österreichische Pharmaunternehmen Experten und Betroffene in die altehrwürdige Bibliothek der Gesellschaft der Wiener Ärzte im Billrothhaus ein.

Seltene Erkrankungen sind gar nicht so selten. Weltweit leiden 300 Millionen Menschen an einer solchen. Das Problem: Für nur etwa 5 Prozent gibt es eine wirksame Therapie. "Daher ist Arzneimittelforschung essentiell", sagt Dr. Martin Steinhart. "Damit wir auch weiterhin Therapien für Patienten entwickeln können, die in bestmöglichen klinischen Studien auf ihre Wirksamkeit, aber auch auf ihre Verträglichkeit untersucht werden können. Wenn es uns heute gelingt, das Bewusstsein für seltene Erkrankungen zu fördern, dann haben wir sehr viel erreicht."

Der Co-CEO der AOP Orphan Pharmaceuticals GmbH (AOP Health) mit Sitz in Wien hat sich auf die Entwicklung von sogenannten "Orphan Drugs", verwaisten Medikamenten, spezialisiert und gestern anlässlich des Rare Disease Day 2023 zu einer Podiumsdiskussion eingeladen: ein bewegender Austausch zwischen Spezialisten und Patienten und solchen, die beide Rollen übernehmen.

Dr. Elena Greschner wurde vor sieben Jahren mit einer Form von myeloproliferativer Neoplasie (MPN), einer bösartigen Erkrankung des Knochenmarks, diagnostiziert. Man sieht es ihr nicht an, dass sie krank ist. "Man sieht und spürt das von innen", sagt sie. Müdigkeit, Depressionen, Konzentrationsstörungen, all das sind nur einige der Symptome, die von anderen oft nicht ernst genommen werden. "Diese Diagnose wird oft übersehen", sagt Dr. Greschner. Einige Ärzte hielten es bei ihr für eine klinische Depression. Zwei Jahre lang hat es gedauert bis sie den richtigen Hämatologen fand. Seitdem hilft sie als Präsidentin der MPN Austria Selbsthilfegruppe anderen Menschen mit dieser Krankheit umzugehen.

Sechs bis acht Prozent der Bevölkerung betroffen

Hinter dem Sammelbegriff seltene Erkrankungen verbergen sich geschätzte 6.000 bis 8.000 unterschiedliche Krankheitsbilder, die in ihrer Gesamtheit sechs bis acht Prozent der europäischen Gesamtbevölkerung betreffen. In Österreich ist gemäß dieser Zahlen von rund einer halben Million Patientinnen und Patienten auszugehen.

Der Schweizer Peter Löffelhardt wurde vor dreißig Jahren mit MPN diagnostiziert und hat sein Leben in den Dienst dieser Krankheit gestellt. Er ist der Präsident der Global MPN Scientific Foundation und eigens aus Barcelona angereist, wo seine Krankheit auch entdeckt wurde. "Geh' Blutspenden und nimm' Aspirin", hat ihm ein Arzt zuerst gesagt. Das sei auch heute noch oft die erste Reaktion.

Das Problem ist, wie die Bezeichnung schon sagt: Solche Erkrankungen sind selten und nur wenig erforscht. In der Europäischen Union gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen von ihr betroffen sind. Sie werden daher gerne als "Waisenkinder der Medizin" bezeichnet.

"Wir brauchen klinische Studien, sonst kann man Medikamente nicht auf den Markt bringen", betont Prof. Tanja Stamm von der MedUni Wien. So eine Entwicklung dauert im Schnitt aber zehn Jahre oder länger und das kann sehr zermürbend für die Betroffenen sein.

"Es tut sich viel"

"Es ist leichter diese Prozesse zu durchlaufen, wenn man sie mit jemandem teilen kann", weiß die Klinische- und Gesundheitspsychologin Dr. Maria Resch aus Erfahrung. So ging es auch Eva Otter, die an pulmonaler Hypertonie leidet, also Lungenhochdruck. Sie hat früher in einem nuklearmedizinischen Labor gearbeitet. Im Jahr 2008 musste sie ihren Job dann aufgeben. "Man kann die Krankheit auch als zweite Chance sehen", sagt Frau Otter. Sie ist heute Vizepräsidentin von PH Austria und Präsidentin von PHA Europe und engagiert sich für Betroffene.

Der Konsens ist trotz großer Herausforderungen sehr positiv nach diesem Abend. Die Patientenverbände sind in den vergangenen Jahren immer mehr und immer lauter geworden. Die heutige Situation könne man überhaupt nicht mit der vor nur 5 Jahren vergleichen, meint Peter Löffelhardt. "Das ist wie Tag und Nacht". Er vergleicht das gerne mit einem ruhigen See im Sommer früher und der Nordsee an einem stürmischen Tag heute. Es tut sich viel. "Die pharmazeutische Industrie sucht unermüdlich nach Lösungen. Produkte sind in der Pipeline. Ich sehe nur positive Entwicklungen", so der Schweizer.

Die Wissenschaftsjournalistin Mag. Sabine Nikolay, die den Abend moderierte, fasste es mit einem schönen Zitat von Albert Einstein zusammen: "In der Mitte von Schwierigkeiten liegen die Möglichkeiten."

(Dieser Text ist Teil einer bezahlten Medienkooperation mit AOP Health)