Die Erbkrankheit Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) tritt bei etwa einem von 3.600 bis 6.000 neugeborenen Buben auf. Betroffene - etwa 160 bis 200 in Österreich - sitzen meist ab dem 15. Lebensjahr im Rollstuhl. Das ist eine enorme Belastung für die Kinder und deren Familien. Die Österreichische Muskelforschung fordert deshalb die Schaffung und Finanzierung von sogenannten Casemanagern.

Diese therapiebegleitende Angebote sollen helfen, die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern, machte die Österreichische Muskelforschung anlässlich des Welt-DMD-Tages am morgigen Dienstag aufmerksam. Eine solche Casemanagement-Position an den neuromuskulären Spezialambulanzen soll der langfristigen Begleitung der Betroffenen und zur Entlastung des medizinischen Personals führen. In Deutschland gibt es etwa ein Pilotprojekt namens "Patientenlotse", das als Vorbild dienen könnte.

Psychosoziale Unterstützung dringend gebraucht

Eine Umfrage unter Betroffenen hat nämlich gezeigt, dass neben einer bestmöglichen medizinischen Versorgung auch die psychosoziale Unterstützung der Betroffenen und ihrer Familien dringend gebraucht wird. In diesem Bereich fehlen jedoch ausreichend Angebote. Hier könnte vor allem die Position eines Casemanagements an den neuromuskulären Spezialambulanzen eine wichtige Funktion übernehmen. Dieser Casemanager bzw. diese Casemanagerin betreut und begleitet Familien mit einem DMD-Kind bzw. die erwachsenen Betroffenen in allen Belangen, die nicht direkt die medizinische Betreuung betreffen, für den Therapieerfolg jedoch ebenfalls von großer Bedeutung sind.

Die Casemanager sollen Ansprechpartner, Koordinatoren und Vermittler sein. Sie regeln Kontrolltermine, helfen bei Anträgen auf finanzielle Unterstützung oder bei der Suche nach dem passenden Schulplatz. Auch der psychischen Belastung der Eltern und der Geschwisterkinder wird so Aufmerksamkeit geschenkt. Der Casemanager entlastet somit auch das medizinische Personal, das sich oftmals um diese Belange kümmert. Diese Position kann von diplomierten Krankenpflegern, von Sozialarbeitern oder psychosozialen Begleitern ausgefüllt werden.

Erste Anzeichen bereits im Kleinkindalter

Erste Anzeichen einer DMD können sich bereits im Kleinkindalter zeigen. Den betroffenen Kindern fehlt das funktionsfähige Muskeleiweiß "Dystrophin", das vor allem für die Stabilität der Zellmembran zuständig ist. Ohne dieses Eiweiß kommt es bereits in der frühen Kindheit, noch lange bevor die ersten Symptome sichtbar sind, zu einer fortschreitenden Degeneration, zunächst der Bewegungsmuskulatur, später auch der Atem- und Herzmuskulatur. Ab etwa dem dritten Lebensjahr treten bei DMD erste spezifische muskuläre Symptome auf wie häufiges Stolpern und Niederfallen, "watschelnder Gang", auffälliges Bewegungsmuster beim Laufen sowie Schwierigkeiten beim Stiegensteigen und beim Aufstehen vom Boden.

In der Regel verlieren die Buben zwischen dem achten und 15. Lebensjahr ihre Gehfähigkeit und sind ab dann auf den Rollstuhl angewiesen. Die Lebenserwartung liegt in der Regel zwischen dem dreißigsten und vierzigsten Lebensjahr. Wenn es gelingt, die Gehfähigkeit so lange wie möglich zu erhalten, kann auch das Fortschreiten der Erkrankung verzögert werden. Daher ist das frühe Erkennen der DMD essenziell, durch frühzeitig einsetzende Maßnahmen besteht die Chance, den Symptomen entgegenzuwirken und den Krankheitsverlauf zu verlangsamen.