Jede 20. Person in Österreich trägt den Gendefekt in sich, der Mukoviszidose auslöst. Die Stoffwechselerkrankung verläuft immer noch tödlich, mit einer revolutionären Therapie gibt es aber mittlerweile die erste hocheffektive Behandlung für Betroffene ab sechs Jahren. Die dadurch verbesserte Lungenfunktion schlägt sich 1:1 in der Verbesserung der Lebensdauer nieder. Von 7. bis 10. Juni findet im Austria Center Vienna (ACV) der europäische Mukoviszidosekongress (ECFS) statt.

"Seit kurzem haben wir mit der Dreifach-Therapie die erste kausal wirkende und gleichzeitig hocheffektive Behandlung von Mukoviszidose zur Verfügung", erläuterte die Medizinerin Silke van Koningsbruggen-Rietschel, Leiterin des CF Clinical Research Center des Mukoviszidosezentrums der Universität Köln. "Das ist eine neuartige, revolutionäre Behandlung, die für 80 bis 90 Prozent der Patienten die Lebensqualität und die Lebensdauer massiv erhöht."

Drezeit 800 Betroffene in Österreich

An jedem 15. Tag wird in Österreich ein Kind mit Mukoviszidose bzw. zystischer Fibrose (CF) geboren. Die Krankheit bricht aus, wenn ein Kind von seinen Eltern zwei defekte Gene vererbt bekommt. Insgesamt leben in Österreich derzeit 800 Menschen mit Mukoviszidose. Das macht CF zur häufigsten seltenen Erkrankung im Land. 98 Prozent der Patienten sterben an der CF-Lungenerkrankung.

Konnten bisher nur die einzelnen Symptome der Erkrankung behandelt werden, gelang 2020 mit der Erstzulassung der Dreifach-Therapie ein wahrer Meilenstein, hieß es in der Aussendung des ACV. Erstmalig werde CF-Patienten mit der häufigsten Mutation "F508del" eine hocheffektive Behandlung geboten. Mit dieser schaffen wir "eine Verbesserung der Lungenfunktion um durchschnittlich zehn bis 15 Prozent", berichtete Van Koningsbruggen-Rietschel als Mitglied des Pogrammkomitees des diesjährigen europäischen Mukoviszidosekongresses.

Flächendeckendes Neugeborenen-Screening

In Österreich gibt es seit 1997 ein flächendeckendes Neugeborenen-Screening, das nach der Geburt das Fersenblut auf Stoffwechselerkrankungen, wie auch Mukoviszidose, analysiert. "Wichtig ist hier, dass die Kinder so schnell wie möglich eine Therapie erhalten, denn die Kinder, die heute mit Mukoviszidose geboren werden und zeitnah eine entsprechende Therapie erhalten, können schon mit einer mittleren Lebenserwartung von über 57 Jahren - Tendenz steigend - rechnen", erläuterte Van Koningsbruggen-Rietschel. Ihr ältester Patient ist derzeit 71 Jahre alt. Noch ist die kausale Dreifach-Therapie erst ab sechs Jahren zugelassen, die Zulassung für Kleinkinder ist aber in Vorbereitung.