Im Vorjahr sind in der EU 19 neue Medikamente zur Behandlung von seltenen Erkrankungen zugelassen worden. "An die 200 Medikamente zur Behandlung von seltenen Erkrankungen stehen derzeit Patientinnen und Patienten in der Europäischen Union zur Verfügung", erläuterte Alexander Herzog, Generalsekretär des Verbands der pharmazeutischen Industrie Österreichs (PHARMIG). Am letzten Tag im Februar wird der Welttag der Seltenen Erkrankungen begangen, heuer am 28. Februar.

130 der derzeitigen Medikamente haben sogenannten Orphan-Drug-Status. Dieser sichert den Produkten bei Zulassung eine temporäre Marktexklusivität und im Entwicklungsprozess Gebührenreduktion und andere Förderungen zu. An die 70 Medikamente gegen seltene Krankheiten besitzen diesen Status zwar nicht mehr, weil dieser zehn Jahre nach Marktzulassung erlischt oder von der Firma zurückgegeben wurde. Sie zählen damit aber ebenfalls zu den erfolgreichen Entwicklungen der vergangenen Jahre, betonte die PHARMIG.

Vier gänzlich neue Therapien

Vier der 19 im Vorjahr zugelassenen Medikamente für seltene Erkrankungen (Orphan Drugs) sind gänzlich neue Therapien zur Behandlung von seltenen Erkrankungen im Kindesalter, zitierte die PHARMIG aus einem Bericht der EU-Arzneimittelbehörde EMA. Darunter ist eine Monotherapie zur Behandlung von symptomatischen, inoperablen plexiformen Neurofibromen bei Neurofibromatose Typ 1. Auch für die Achondroplasie, eine genetisch bedingte Form von Kleinwuchs, ist eine Behandlung von Patientinnen und Patienten verfügbar, deren Wachstumsfuge noch nicht geschlossen ist. Um ein schwerwiegendes Symptom der progressiven familiären intrahepatischen Cholestase (PFIC) zu behandeln, wurde eine Therapie für Kinder ab sechs Monaten zugelassen sowie eine erste Therapieoption bei einer seltenen genetischen Erkrankung der Fettleibigkeit bedingt durch POMC- oder LEPR-Mangel.

Gar nicht so selten gelinge es, "Menschen mit einer Seltenen Erkrankung neue Perspektiven zu geben", hielt auch das Forum der forschenden pharmazeutischen Industrie (FOPI) in einer Aussendung fest. Rund 400.000 Menschen leben in Österreich mit einer Seltenen Erkrankung - das entspreche der Bevölkerung von ganz Vorarlberg. Dennoch machen die Betroffenen oft einen Leidensweg durch und hoffen auf Therapien. "Deshalb ist pharmazeutische Forschung gerade im Bereich der Rare Diseases unverzichtbar", betonte FOPI-Präsident Bernhard Ecker.